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ALZHEIMER

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La malattia di Alzheimer-Perusini, detta anche morbo di Alzheimer o semplicemente Alzheimer, è un processo di deterioramento cognitivo cronico progressivo, catalogata infatti tra le demenze, che attacca le cellule cerebrali, rendendo  poco a poco l’individuo (solitamente in età presenile) che ne è affetto incapace di una vita normale e provocandone alla fine la morte.

Il sintomo precoce più frequente è la difficoltà nel ricordare eventi recenti, col progredire della malattia si manifestano sintomi come: afasia, disorientamento, cambiamenti repentini di umore, depressione, incapacità di prendersi cura di sé, problemi nel comportamento. Ciò porta il soggetto inevitabilmente a isolarsi. A poco a poco, le capacità mentali basilari vengono perse. Anche se la velocità di progressione può variare, l’aspettativa media di vita dopo la diagnosi è dai tre ai nove anni. Secondo uno studio della Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health di Baltimora, Stati Uniti, nel 2006 vi erano 26,6 milioni di malati nel mondo, con una netta prevalenza di donne, e si stima che ne sarà affetta 1 persona su 85 a livello mondiale entro il 2050.

La sua ampia e crescente diffusione nella popolazione, la limitata e, comunque, non risolutiva efficacia delle terapie disponibili e le enormi risorse necessarie per la sua gestione (sociali, emotive, organizzative ed economiche), che ricadono in gran parte sui familiari dei malati, la rendono una delle patologie a più grave impatto sociale del mondo.

La patologia è stata descritta per la prima volta nel 1906, dallo psichiatra e neuropatologo tedesco Alois Alzheimer.

La causa e la progressione della malattia di Alzheimer non sono ancora ben compresi. La ricerca indica che la malattia è strettamente associata a placche amiloidi e ammassi neurofibrillari riscontrati nel cervello, ma non è nota la causa prima di tale degenerazione. Attualmente i trattamenti terapeutici utilizzati offrono piccoli benefici sintomatici e possono parzialmente rallentare il decorso della patologia; tuttora non sono ancora stati identificati trattamenti che ne arrestino o invertano il decorso. Circa il 70% del rischio si ritiene sia genetico. Altri fattori di rischio includono: traumi, depressione o ipertensione. Pur essendo state proposte, a livello preventivo, diverse zioni degli stili di vita personali come la stimolazione mentale, esercizio fisico e una dieta equilibrata, ma, per ora, nulla può effettivamente prevenirla.

Pur essendoci sintomi comuni, il decorso della malattia è diverso per ogni individuo.

I primi sintomi osservabili sono spesso erroneamente considerati problematiche “legate all’età”, o manifestazioni di stress. Nelle prime fasi, il sintomo più comune è l’incapacità di acquisire nuovi ricordi e la difficoltà nel ricordare eventi osservati recentemente. Quando si ipotizza la presenza di una possibile malattia di Alzheimer, la diagnosi viene di solito confermata tramite specifiche valutazioni comportamentali e test cognitivi, spesso seguiti da una risonanza magnetica

Con l’avanzare della malattia, posssono sopraggiugere confusione, irritabilità, aggressività, sbalzi di umore, difficoltà nel linguaggio, perdita della memoria a breve e lungo termine e progressive disfunzioni sensoriali.

Il primo caso documentato della malattia fu la signora Auguste Deter (1850-1906), paziente del dottor Alois Alzheimer.

Nel 1901, il dottor Alois Alzheimer interrogò la signora  Deter e mostrò parecchi oggetti e successivamente le domandò che cosa le era stato indicato,lei non ricordava. Inizialmente registrò il suo comportamento come “disordine da amnesia di scrittura”, ma la signora Deter , fu la prima paziente a cui venne diagnosticata quella che in seguito sarebbe stata conosciuta come malattia di Alzheimer.

Alois Alzheimer affidò successivamente all’italiano Gaetano Perusini, un neurologo udinese, il compito di raccogliere informazioni su casi analoghi. Queste vennero pubblicati dal dottore Alois Alzheimer nel 1910 sulla rivista Histologische und histopathologische Arbeiten über die Grosshirnrinde (Studi istologici e istopatologici sulla corteccia cerebrale), ma senza il nome di Perusini.

Nel 1910 la patologia venne inserita dal grande psichiatra tedesco Emil Kraepelin nel suo  Manuale di Psichiatria, venendo da lui definita come “Malattia di Alzheimer”, o “Demenza Presenile”. Il termine, inizialmente utilizzato solo quando aveva esordio oltre  i 65 anni, dopo il 1977 venne esteso a tutte le forme di Alzheimer.

Il decorso della malattia è diviso in quattro fasi

Pre-demenza

I primi sintomi sono spesso subdoli ed erroneamente attribuiti all’invecchiamento o stress. I test neuropsicologici dettagliati possono rivelare difficoltà cognitive lievi fino a otto anni prima che una persona soddisfi i criteri clinici per la diagnosi. I primi sintomi possono influenzare molte attività di vita quotidiana: piccoli problemi d’attenzione, di pianificare azioni, di memoria a lungo e a breve termine, e problemi con la memoria semantica (memoria che collega la parola al suo significato). L’apatia è il sintomo più persistente che permane per tutto il decorso della malattia. I sintomi depressivi, irritabilità e la scarsa consapevolezza delle difficoltà di memoria sono molto comuni.

Fase iniziale

Inizia la diminuzione della capacità di coordinazione muscolari di piccoli movimenti. La crescente compromissione dell’apprendimento e della memoria alla fine porta ad una diagnosi definitiva. Poi, in una piccola percentuale, iniziano le difficoltà nel linguaggio, nell’eseguire azioni, nella percezione, e nell’esecuzione di movimenti complessi e sono più evidenti dei problemi di memoria.

Fase intermedia

I soggetti malati lentamente non sono più in grado di svolgere le attività quotidiane. Le difficoltà linguistiche diventano evidenti per via dell’afasia, che porta frequentemente a sostituire parole con altre errate nel contesto. La lettura e la scrittura vengono lentamente abbandonate. Le sequenze motorie complesse diventano meno coordinate con il passare del tempo. In questa fase, i problemi di memoria peggiorano, e la persona può non riconoscere i parenti stretti. Si compromette la memoria a lungo termine, che era, fino a questa fase, rimasta intatta. I cambiamenti comportamentali e neuropsichiatrici diventano più evidenti.

Fase finale

Durante le fasi finali, il paziente è completamente dipendente dal “caregiver”. Il linguaggio è ridotto a semplici frasi o parole, portando infine alla completa perdita della parola. Nonostante la perdita delle abilità linguistiche verbali, alcune persone spesso possono ancora comprendere e restituire segnali emotivi. Anche se l’aggressività può ancora essere presente, l’apatia e la stanchezza sono i sintomi più comuni. Alla fine i soggetti non saranno in grado di eseguire anche i compiti più semplici in modo indipendente; la massa muscolare e la mobilità si deteriorano al punto in cui sono costretti a letto e incapaci di nutrirsi. La causa della morte è di solito un fattore esterno, come un’infezione o una polmonite.

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